Az autizmus spektrumú kisgyermek fejlődésének támogatása sokoldalú és erősen egyénre szabott megközelítést igényel. Ez különösen igaz azokra az esetekre, amikor a gyermek beszédkésleltetést mutat. A legújabb kutatások szerint az agyműködés javítása egymást kiegészítő stratégiák kombinációján alapul: korai beavatkozáson, célzott terápiákon, táplálkozási támogatáson és a sejtanyagcsere-folyamatok, például a metiláció optimalizálásán. A szülők és a szakemberek egyre inkább holisztikus stratégiákat kutatnak az autizmus esetén az agyműködés javítására biztonságos, bizonyítékokon alapuló módszerek segítségével.

Egyre nagyobb hangsúlyt fektetnek a feltételezett agyi folsavhiány azonosítására és kezelésére, amely akadályozhatja a nyelvi fejlődést, valamint a metilációs utak támogatását gondosan kiválasztott, orvosilag felügyelt táplálék-kiegészítéssel. A végső cél nem pusztán a tünetek kezelése, hanem a gyermek fejlődési potenciáljának felszabadítása és az agy regenerációs képességének serkentése – lehetővé téve a gyermek számára, hogy a saját ütemében fejlődjön és fejlődjön, miközben a legtöbbet hozza ki egyedi képességeiből.

Az autizmusban az agyműködés fejlesztése személyre szabott megközelítést igényel, amely magában foglalja a korai beavatkozást, a beszédterápiát és a célzott táplálkozási támogatást.

Beszéd- és nyelvfejlesztési beavatkozások

Az autista spektrumú, beszédkéséssel küzdő gyermekek nagy hasznot húznak a korai és intenzív beszéd- és nyelvi terápiából. Az ilyen terápia kihasználja a neuroplaszticitást – az agy azon képességét, hogy új kapcsolatokat alakítson ki – a kommunikációs készségek javítása érdekében. A logopédiai kezelés korai megkezdése kedvező eredményeket mutatott az ASD-ben szenvedő kisgyermekeknél ​pubmed.ncbi.nlm.nih.gov . A terapeuták a gyermek kifejező nyelvének (szavak vagy bővítő eszközök használata a szükségletek kifejezésére) és a befogadó nyelv (mások megértése) fejlesztésére összpontosítanak. Ez gyakran magában foglalja a játék alapú gyakorlatokat, a szavak modellezését és a kommunikációs kísérletek pozitív megerősítését.

Az augmentatív és alternatív kommunikációs (AAC) eszközök kritikusak a non-verbális vagy minimálisan verbális gyermekek számára. Ide tartoznak a képalapú rendszerek (például a Picture Exchange kommunikációs rendszer) és a beszédgeneráló eszközök (táblagépek vagy dedikált eszközök). A kutatások azt mutatják, hogy az AAC nemcsak kommunikációs eszközt biztosít, hanem a beszélt nyelv fejlődését is elősegítheti . Az AAC-beavatkozások áttekintésében a csúcstechnológiás beszédgeneráló eszközök hatékonyabban javították a társadalmi kommunikációt, az interakciót és még a beszédtermelést is, mint az alacsony technológiájú módszerek neuroregulation.org . A gyakorlatban ez azt jelenti, hogy egy hangkimenettel rendelkező alkalmazást használó gyermek az elemek kérésére fokozatosan több beszédhangot próbálhat ki magának. Fontos, hogy az AAC nem akadályozza a beszédet, hanem csökkentheti a frusztrációt és ösztönözheti a nyelvi fejlődést. A szülőknek és a terapeutáknak együtt kell működniük a kommunikációs rendszer személyre szabásában (pl. a gyermek kedvenc szimbólumainak vagy hangbeállításainak használatával), és következetesen integrálniuk kell a napi rutinokba.

Azok a terápiák a leghatékonyabbak, amelyek mind a megértést, mind a kifejezést célozzák . Például az olyan stratégiák, mint az egyidejű kommunikáció (beszéd aláírás közben) vagy a vizuális támogatások (gesztusok, képbeosztások) használata erősíthetik a megértést, miközben a gyermek megtanulja a szavakat hangoztatni vagy aláírni. A szociális kommunikációs terápiák (amelyeket gyakran beszédnyelv-patológusok vezetnek csoportos keretek között) segítik a gyerekeket a fordulatfelvétel, a szemkontaktus és a beszélgetési készségek strukturált gyakorlásában, tovább alakítva a kommunikáció idegi útvonalait. Idővel ezek a beavatkozások arra irányulnak, hogy javítsák a gyermek azon képességét, hogy közvetítse gondolatait és szükségleteit, ami viszont támogatja a kognitív fejlődést és csökkenti a viselkedési frusztrációkat.

Táblázat: Kulcsbeszéd és kommunikációs beavatkozások és eredmények

Táplálkozási beavatkozások és agyi folsavhiány

A táplálkozás alapvető szerepet játszik az agyműködésben, és számos bizonyítékon alapuló étrend-kiegészítés és étrend-kiegészítő támogathatja az autizmus idegrendszeri fejlődését. Az első lépés a kiegyensúlyozott étrend biztosítása , amely minden alapvető tápanyagot tartalmaz. Sok autista gyermeknek vannak szelektív étkezési szokásai, így a táplálkozási szakértővel vagy etetési terapeutával való együttműködés elősegítheti az élelmiszerek elfogadottságának bővítését és a hiányosságok megelőzését. Például a vashiány vagy a cinkhiány ronthatja a megismerést és a figyelmet; ha a vérvizsgálatok alacsony szintet mutatnak, orvosi felügyelet mellett pótlás indokolt. A teljes értékű élelmiszerekben (zöldségek, gyümölcsök, fehérjék, egészséges zsírok) gazdag étrend biztosítja az agy egészségéhez szükséges vitaminokat és ásványi anyagokat, míg az ultra-feldolgozott élelmiszerek minimalizálása segíthet csökkenteni a viselkedési ingadozásokat. A hidratáció és az elegendő alvás (amit az étrend befolyásolhat) szintén fontos a kognitív összpontosításhoz.

Az autizmus egyik széles körben ismert étrendi megközelítése a gluténmentes kazeinmentes (GFCF) diéta , amely magában foglalja a búza/glutén és a tejtermékek/kazein eltávolítását a gyermek étkezéséből. A hipotézis az, hogy egyes gyerekek érzékenyek vagy opioid-szerű reakciók ezekre a fehérjékre, amelyek befolyásolják az agyműködést. Sok család anekdotikusan számol be a viselkedés vagy a gasztrointesztinális (GI) komfortjavulásról. A klinikai vizsgálatok azonban vegyes eredményeket mutattak – az Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia áttekintése megjegyezte, hogy bár a GFCF-diéták népszerűek, „kevés bizonyíték támasztja alá vagy cáfolja” hatékonyságukat ​aafp.org ​aafp.org . A gyakorlatban megfontolható a GFCF-diéta kipróbálása, ha a gyermeknek GI-problémája vagy ismert intoleranciája van, de ezt óvatosan kell elvégezni (a táplálkozás megfelelőségének biztosítása érdekében), és annak tudatában, hogy nem minden esetben eredményez drámai változásokat. Minden eliminációs diétát szakembernek (orvosnak vagy dietetikusnak) kell irányítania, és figyelemmel kell kísérnie a javulást vagy a káros hatásokat.

Az agyi folsavhiány (CFD) bizonyos autista gyermekeknél, köztük ebben a 6 évesnél is speciális orvosi aggodalomra ad okot (amely a metilációs állapot alapján gyanítható). A CFD az agyban (agy-gerincvelői folyadékban) lévő alacsony folsavszintre utal, annak ellenére, hogy a vérben normális a folsav. Gyakori ok a folát receptor alfa autoantitestek (FRAA) – olyan antitestek, amelyek blokkolják a folát vér-agy gáton való szállítását. Meglepő módon a tanulmányok ezeket az autoantitesteket az autista gyermekek egy jelentős részében találták meg (egy tanulmány a mintában szereplő ASD-s gyermekek ~75%-ánál számolt be FRAA-ról) nature.com . Ezek az antitestek neurológiai problémákhoz vezethetnek (mivel a folát kulcsfontosságú az agy fejlődésében és a neurotranszmitterek termelésében). Ha a CFD gyanúja merül fel, az orvosok javasolhatják az FRAA vérvizsgálattal történő tesztelését (gyakran FRAT – Folate Receptor Antibody Test) mint nem invazív indikátort. A CFD pontosabb diagnosztizálásához az 5-MTHF mérésére lenne szükség a cerebrospinális folyadékban, de ez gerinccsapást von maga után, amely invazív, és nem szokták elvégezni, hacsak súlyos tünetek nem indokolják. Így a pozitív antitestteszt és a klinikai gyanú gyakran a folsav-kiegészítés terápiás vizsgálatához vezeti a klinikusokat.

Agyi folsavproblémák esetén a választott beavatkozás a nagy dózisú folinsav (leukovorin-kalciumként is ismert). A folinsav a folsav bioaktív formája, amely alternatív transzportpályákat tud hasznosítani az agyba. A sima folsavtól eltérően a folinsav még akkor is átjuthat a központi idegrendszerbe, ha a receptorok blokkolva vannak (potomacpsychiatry.com ). A klinikai vizsgálatok során a folinsav-kiegészítés jelentős javulást eredményezett . Egy randomizált, placebo-kontrollos vizsgálat (12 hetes nagy dózisú folinsav, ~2 mg/ttkg-ig napi 50 mg-ig) autista és beszédzavarban szenvedő gyermekeknél szignifikánsan nagyobb javulást mutatott a verbális kommunikációban a folinsav csoportban, mint a placebo-pubmed.ncbi.nlm.nih.gov ​pubmed.ncbi.nlm.nih . A hatás különösen szembetűnő volt azoknál a gyerekeknél, akiknél pozitív lett a folátreceptor-autoantitest, akik átlagosan 7+ standard pontszámmal javultak a verbális kommunikációban (közepes-nagy hatás ) . A szülők és a klinikusok a mindennapi élethez szükséges készségek és a figyelem javulását is észlelték a kezelt csoportban ​pubmed.ncbi.nlm.nih.gov . Egy másik, ASD-ben és FRAA-ban szenvedő gyermekek körében végzett nyílt vizsgálat a befogadó és kifejező beszéd, a figyelem javulását, valamint a sztereotip viselkedések csökkenését mutatta be a folinsav-kezelést követően ​nature.com . A gyermekek körülbelül egyharmada mérsékelt vagy jelentős javulást mutatott, és a mellékhatások minimálisak voltak . Ezek a bizonyítékok arra utalnak, hogy a folinsav orvosi felügyelet mellett jelentős előnyökkel járhat a CFD-ben szenvedő autista gyermekeknél – különösen a nyelvi és adaptív funkciók tekintetében – azáltal, hogy helyreállítja a folsavfüggő agyi pályákat.

A folinsav mellett a B12-vitamin (kobalamin) egy másik kulcsfontosságú tápanyag az agyban és a metilációban (részletesen az alábbi metilezési szakaszban tárgyaljuk). Sok integratív autizmussal foglalkozó szakember teszteli a gyermek B12-szintjét vagy metilációs markereit, és fontolóra veszi a B12-kiegészítés lehetőségét, ha szükséges. Az autizmusban a leginkább alátámasztott megközelítés a metilkobalamin injekció . Az injektálható metil-B12 (75 µg/kg, szubkután, 3 naponta 8 héten keresztül) végzett randomizált, kontrollos vizsgálat azt mutatta, hogy a metil-B12-t kapó gyermekek klinikai javulása nagyobb volt (az orvos által értékelt skálákon), mint a placebóval kezelt pubmed.ncbi.nlm.publgomm.nch.bih . A javulás korrelált a gyerekek anyagcsereprofiljában bekövetkezett pozitív változásokkal – konkrétan a jobb metilációs kapacitással (magasabb metionin és SAM/SAH arány) ​pubmed.ncbi.nlm.nih.gov . Gyakorlatilag a metil-B12 injekciót alkalmazó családok gyakran éberség, elkötelezettség és néha beszéd javulását jelentik, bár a válaszok eltérőek. Ezt a terápiát orvosnak kell felügyelnie, mivel injekciókat és időszakos megfigyelést foglal magában; szerencsére a metil-B12 vízben oldódik, és a mellékhatások (ha vannak) általában enyhék (pl. néhány esetben hiperaktivitás vagy ingerlékenység, ami általában dózismódosítással kezelhető). Az orális vagy szublingvális B1₂ egy másik lehetőség a karbantartásra, ha az injekciók beadása nem kivitelezhető, bár az injekciók jobb biológiai hozzáférhetőséget biztosítanak azoknak a gyermekeknek, akiknek felszívódási problémái vannak.

Agyműködés fejlesztése kapcsán szóba jöhető vitaminok és kiegészítők vizsgálatai az autista gyermekek agyműködésének támogatására:

• D-vitamin: A megfelelő D-vitamin szint fontos az idegrendszer fejlődéséhez és az immunrendszer működéséhez. A D-vitamin-hiány gyakori az autista gyermekeknél, és egyre több bizonyíték van arra, hogy a pótlás javíthat bizonyos tüneteket. Az RCT-k 2023-as metaanalízise (8 vizsgálat, n=266) azt találta, hogy a D-vitamin-kiegészítés jelentősen csökkentette a sztereotip ismétlődő viselkedést az ASD-vel küzdő gyermekeknél pmc.ncbi.nlm.nih.gov . A társadalmi reagálóképesség és az autizmus súlyossági pontszámaiban is javuló tendencia mutatkozott, bár nem minden változás érte el a statisztikai szignifikanciát pmc.ncbi.nlm.nih.gov . Egyes egyéni vizsgálatok (jelenleg visszavonva) kezdetben globális javulásról számoltak be, de még ezek kizárása után is úgy tűnik, hogy a D-vitamin jótékony hatású egyes gyermekek ingerlékenysége és hiperaktivitása esetén . Pubmed.ncbi.nlm.nih.gov Tekintettel a D-vitamin biztonsági profiljára, sok klinikus ellenőrzi a 25(OH)D szintet, és kiegészíti a normál tartomány középértékét. Fontos, hogy megfelelő adagolást alkalmazzon (gyakran körülbelül napi 1000–2000 NE kisgyermekeknél, vagy magasabb, ha hiányos, az orvos utasítása szerint), és figyelje a szinteket a túlzott adagolás elkerülése érdekében. A fejlesztések közé tartozhat a jobb hangulat, a figyelem vagy az alvás – ezek mindegyike támogatja a tanulást.

• Omega-3 zsírsavak: Az omega-3 zsírok (a halolajban található EPA és DHA) az agysejtek membránjainak kritikus összetevői, és gyulladáscsökkentő hatásúak. Számos tanulmány vizsgálta az omega-3-pótlást autizmusban a kognitív és viselkedési eredmények javítása érdekében. A bizonyítékok kissé vegyesek, de bizonyos területeken ígéretesek. A metaanalízisek átfogó áttekintése arra a következtetésre jutott, hogy az omega-3-pótlás szerény mértékben javíthatja a hiperaktivitást, a letargiát és a sztereotípiát az ASD-vel küzdő gyermekeknél cpn.or.kr. Például néhány kísérletben javult a figyelem, vagy csökkent az agresszív viselkedés az omega-3 használatával. Az alapvető szociális és kommunikációs tünetekre gyakorolt ​​hatás azonban kevésbé egyértelmű, és nem minden tanulmány mutat jelentős előnyöket. Tekintettel arra, hogy az omega-3-ok általában biztonságosak és jótékony hatással vannak az általános egészségre, gyakran javasolt a halolaj kipróbálása (iránymutatás mellett, napi 1–2 gramm EPA/DHA kombinálva egy gyermek számára). A szülőknek érdemes jó minőségű, tisztított halolajat választaniuk a méreganyagok elkerülése érdekében, vagy algaolajat kell használniuk, ha inkább növényi eredetűek. Eltarthat néhány hónapig, amíg megfigyelhető a viselkedésben vagy a tanulásban bekövetkezett változások.

• Multivitamin-/ásványianyag-kiegészítők: Az autizmussal élő gyermekek atipikus étrendjük vagy anyagcsere-különbségük lehet, ami veszélyezteti őket a különféle tápanyagok (B-vitaminok, C-vitamin stb.) szuboptimális szintje miatt. A gyermekek számára kifejlesztett , széles spektrumú multivitamin (vagy akár speciális, autizmust célzó tápanyag-készítmények) „biztosítékként” szolgálhat a rejtett hiányosságok ellen. Egyes kutatások (beleértve a placebo-kontrollos vizsgálatokat is) azt sugallják, hogy egy átfogó multivitamin/ásványianyag-kiegészítő javíthatja az alvás minőségét, az emésztőrendszer egészségét és esetleg a fejlődési előrehaladást az ASD-vel küzdő gyermekeknél, bár további kutatásokra van szükség. Ezek a kiegészítők gyakran tartalmaznak B₆-t, B12-t, folátot, antioxidánsokat, magnéziumot és más anyagokat, amelyek támogatják az anyagcsere-utakat. Rendkívül fontos, hogy orvosi felügyelet nélkül ne adagoljuk az egyes vitaminokat, mert a több nem mindig jobb (például a túl sok A-vitamin vagy cink problémákat okozhat). Gyermekorvos vagy szakorvos segíthet a megfelelő kiegészítő és adag kiválasztásában.

• Egyéb kiegészítők: Néhány más kiegészítő felkeltette az érdeklődést az idegrendszer fejlődése iránt. Az N-acetilciszteint (NAC) , egy aminosavból származó antioxidánst, autizmusban tanulmányozták, hogy támogatja a glutationt (a szervezet fő antioxidánsát) és csökkenti az ingerlékenységet. Egy figyelemre méltó stanfordi kísérleti kísérlet azt találta, hogy a NAC (fokozatosan növekvő dózisokban körülbelül 60 mg/kg/napig) az ingerlékenység és az ismétlődő viselkedés jelentős csökkenéséhez vezetett a med.stanford.edubmcpsychiatry.biomedcentral.com- on . A NAC viszonylag biztonságos (néhány gyerek enyhe gyomor-bélrendszeri zavarokat tapasztal), és vény nélkül kapható, de ezt továbbra is meg kell beszélni orvosával. A magnézium és a B₆-vitamin klasszikus kombinációja, amelyről már évtizedekkel ezelőtt beszámoltak, hogy segít néhány autista gyermek megnyugtatásában és az izgalom csökkentésében, bár az ellenőrzött vizsgálatok korlátozottak – továbbra is anekdotikusan használják, és alacsony a kockázata. A probiotikumok és a prebiotikumok (a bél egészségének javítása érdekében) egy másik lehetőség, tekintettel a bél-agy tengelyre; míg főként a GI tüneteket segítik, egyes családok jobb fókuszt vagy hangulatot észlelnek, ha a gyermek emésztése javul. Ezeket a gyermek GI szükségletei alapján kell kiválasztani (például a székrekedés vagy a hasmenés specifikus törzsei). Végül, ha egy gyermeknek megerősített anyagcsere- vagy mitokondriális problémája van, egy anyagcsere-szakértő javasolhat olyan kiegészítőket, mint a karnitin, a CoQ10 vagy a kreatin, hogy felgyorsítsák az agy energiaanyagcseréjét. Ezek nagyon esetspecifikusak, és a bizonyítékok eltérőek.

Minden esetben az orvosi felügyelet a legfontosabb . Minden autista gyermek egyedi a biokémiájában, és ami segít az egyiknek, az nem biztos, hogy a másiknak. Az egészségügyi szolgáltató irányíthatja a tesztelést (pl. vérszegénység, vitaminszint, szerves savak stb. ellenőrzése), megbizonyosodhat arról, hogy az étrend-kiegészítők nem befolyásolják a gyógyszereket, és figyelemmel kísérheti a folyamatot. A táplálkozási beavatkozások általában akkor a leghatékonyabbak, ha viselkedési és oktatási terápiákkal kombinálják – a tápanyagok látják el az „építőköveket”, míg a terápia segíti az agyat a képességek fejlesztésében. Ha átgondoltan alkalmazzák, az étrendi és étrend-kiegészítő stratégiák javíthatják a gyermek általános kognitív funkcióit, energiáját és más beavatkozásokra való reagálóképességét.

Az esszenciális tápanyagokban gazdag kiegyensúlyozott étrend jelentős szerepet játszhat az agyműködés javításában autizmus esetén.

táblázat: Táplálkozási beavatkozások és céljaik

Megjegyzés: Bármely kiegészítő kezelési rendet személyre szabottan kell kialakítani. Fontos, hogy konzultáljon egy gyermekorvossal, neurológussal vagy integráló orvossal, mielőtt elkezdi ezeket a beavatkozásokat. Segíthetnek abban, hogy rangsorolják, mely teszteket kell elvégezni (pl. ferritin a vas, 25(OH)D a D-vitamin, vörösvértest-folsav, homocisztein stb.), és mely beavatkozások segíthetnek leginkább a gyermeken. Azt is biztosítják, hogy a táplálékkiegészítők ne ütközzenek egymással vagy semmilyen gyógyszerrel (például a folinsav és a B1₂ együtt általában nagyon biztonságosak, de bizonyos kölcsönhatások vagy túlzott bevitel útmutatás nélkül is előfordulhat). Orvosi felügyelet mellett a táplálkozási beavatkozások egy átfogó kezelési terv erőteljes összetevői lehetnek, elősegítve a jobb agyműködést és a terápiák iránti fogékonyságot.

Viselkedési és kognitív fejlesztési stratégiák az agyműködés javítására autizmusban

A fókusz, a memória és az alkalmazkodóképesség javítása érdekében a viselkedési beavatkozások jelentik az autista gyermekek sarokkövét. A legelterjedtebb megközelítés az Applied Behavior Analysis (ABA) és a kapcsolódó terápiák, amelyek szisztematikus tanítást és megerősítést alkalmaznak a készségek fejlesztésére és a problémás viselkedések csökkentésére. Az ABA-alapú programok apró lépésekre bontják a feladatokat, és jutalmazzák a kívánt viselkedést (például odafigyelést, rejtvényfejtést vagy szóhasználatot). Több tucatnyi tanulmány kimutatta, hogy az ABA (különösen, ha korán kezdték és intenzíven szállítják) javítja az IQ-t, a nyelvet és az adaptív működést sok ASD-vel küzdő gyermekben. A metaanalízisek azt mutatják, hogy az ABA kismértéktől mérsékelt javuláshoz vezet az adaptív viselkedés, a kommunikáció és a szocializáció pmc.ncbi.nlm.nih.gov ​pmc.ncbi.nlm.nih.gov területén , nagyobb haszonnal, amely a terápia intenzitásának és időtartamának magasabb szintjének felel meg. Gyakorlatilag egy kisgyermek heti 15-25 órát kaphat egyéni terápiában, olyan célok elérésén, mint az utasítások meghallgatása, a cselekvések vagy hangok utánzása, valamint az öngondoskodási rutinok elsajátítása. 1–2 év alatt ezek a gyerekek gyakran jelentős előrehaladást érnek el – például bővítik szókincsüket, megtanulnak öltözködni, vagy javítják képességeiket, hogy üljenek és részt vegyenek az osztálytermi környezetben. Az ABA aranystandard , bizonyítékokon alapuló beavatkozás az autizmus kezelésére pmc.ncbi.nlm.nih.gov , és bár jelentős elkötelezettséget igényel, jelentősen javíthatja az agyműködést azáltal, hogy megerősíti a tanulás és a viselkedés új idegpályáit.

Más terápiák a fejlesztési és alkalmazkodási készségekre koncentrálnak természetesebb módon. A foglalkozási terápiát (OT) általában az autista gyermekek számára biztosítják a finom motoros készségek, a szenzoros feldolgozási nehézségek és a mindennapi élethez szükséges készségek kezelésére. Például az OT segíthet a gyermeknek megtanulni ceruzát fogni (íráshoz) vagy edényeket használni, vagy szenzoros étrendet készíteni (olyan tevékenységeket, amelyek segítenek szabályozni a gyermek izgalmi szintjét a jobb összpontosítás érdekében). Az Ayres Sensory Integration (ASI) technikákat alkalmazó szenzoros alapú OT az érzékszervi információk (érintés, mozgás, hang stb.) agyi feldolgozását próbálja javítani azon az elmélet alapján, hogy a jobb szenzoros integráció támogatja a figyelmet és a viselkedést. A szülők gyakran arról számolnak be, hogy a rendszeres szenzoros OT-kezelésekkel javult a zaj- vagy érintéstűrő képesség, jobb figyelem és nyugodtabb viselkedés, és a gyerekek könnyebben érhetnek el konkrét, személyre szabott célokat (például egy fodrászat elviselése vagy az 5 perces mozdulatlan ülés). A szenzoros integrációs terápiával kapcsolatos kutatások vegyes eredményeket mutatnak: több kisebb tanulmány és esetsorozat is megállapította, hogy javíthatja az autista gyermekek öngondoskodási és szocializációs készségeit (és segíthet elérni a személyes terápiás célokat) research.aota.org . Valójában egy áttekintés több RCT-ből származó szilárd bizonyítékot talált arra vonatkozóan, hogy az OT-SI segít a gyerekeknek elérni egyénre szabott funkcionális céljaikat (például öltözködési vagy játékkészségeket). Azonban egy 2022-ben elvégzett szigorúbb RCT (a SenITA-vizsgálat 138 gyermekkel) azt találta, hogy a szenzoros integrációs terápia 6 hónapig tartó kiegészítése nem javítja jelentősen a szokásos ellátást az általános eredményeket tekintve, annak ellenére, hogy javult a szülői célok értékelése ​pubmed.ncbi.nlm.nih.gov . Ez arra utal, hogy bár az érzékszervi alapú beavatkozások eseti alapon hasznosak lehetnek (különösen konkrét feladatok és szenzoros problémák esetén), globális hatásaik az autizmus tüneteire korlátozottak lehetnek. Ezért a szenzoros és motoros készségek OT egy holisztikus terv részeként javasolt – különösen, ha a gyermeknek egyértelmű érzékszervi kihívásai vannak –, de azt viselkedési és oktatási stratégiákkal kell kiegészíteni a maximális haszon érdekében.

A figyelem és a memória (kognitív készségek) fejlesztésére különféle technikákat alkalmaznak:

• Strukturált tanítás és vizuális támogatások: Sok autista gyermek vizuálisan tanul. A vizuális ütemezések, az időzítők és az egyértelmű, lépésről lépésre bemutatott képi utasítások segítségével a gyermek megértheti, mit várnak el, és így a feladatokra koncentrálhat. Például egy reggeli rutintáblázat képekkel (fogmosás, öltözködés stb.) javíthatja a gyermek önállóságát és csökkentheti a felszólítások szükségességét. A környezet strukturálása (tiszta munkaállomások, minimális zavaró tényezők) a TEACCH program bevált stratégiája, és gyakran növeli a feladat közbeni viselkedést és csökkenti a szorongást, ezáltal közvetetten javítja a fókuszt és a tanulást.

• A figyelem erősítése: A terapeuták gyakran kifejezetten tanítanak „tanulásról tanulni” viselkedésformákat, például leülni egy székre, ránézni a tanárra és követni az utasításokat. Az ABA-n keresztül a gyermek kis jutalmat (például matricát vagy kedvenc tevékenységét) kaphat a fokozatosan hosszabb ideig tartó folyamatos figyelemért. Idővel ez a kondicionálás növeli a gyermek koncentrációs képességét. A szülők otthon is alkalmazhatnak hasonló alapelveket (például egy jelzőtábla segítségével: „Először fejezd be ezt a rejtvényt, aztán fordulhatsz a hintán”).

• Kognitív tréning programok: A számítógépes kognitív tréning és a terápiás játékok olyan eszközökként jelentek meg, amelyek javítják a munkamemóriát, a végrehajtó funkciókat és az akadémiai készségeket az idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekeknél. Az autista gyermekek számára a speciális játékok vagy alkalmazások, amelyek memóriát igényelnek (például egyező játékok), gátló vezérlést (például „Simon Says” típusú alkalmazások) vagy figyelmet (például célpontok elkapását), egyszerre lehetnek vonzóak és hasznosak. Az ASD-vel kapcsolatos végrehajtói funkciókra vonatkozó beavatkozások szisztematikus áttekintése megállapította, hogy a legtöbb kognitív képzési program a végrehajtó képességek javulásához és az autizmussal összefüggő tünetek csökkenéséhez vezetett gyermekeknél és tinédzsereknél (pmc.ncbi.nlm.nih.gov ). Például egy program a munkamemóriára összpontosíthat azáltal, hogy a gyermeket emlékezni hagyja az alakzatok vagy számok sorozataira – több hét alatt javulhat a gyermek teljesítménye a memóriafeladatokon, és egyes tanulmányok a tanulmányi készségek vagy a viselkedés szabályozásának javításáról számoltak be. Ugyanez az áttekintés azonban megjegyezte, hogy az előnyök általában feladatspecifikusak, és nem általánosíthatók széles körben olyan képzetlen készségekre, mint a társadalmi interakció pmc.ncbi.nlm.nih.gov . Ez azt jelenti, hogy bár egy memóriatréning játék javíthatja a memóriateszt eredményeit, és talán segíthet a gyermeknek jobban követni a többlépcsős utasításokat, nem biztos, hogy automatikusan javítja például a társalgási készségeket. Ezért a kognitív tréning a legjobban egy szélesebb beavatkozási stratégia egyik elemeként használható, amely potenciálisan növeli a gyermek képességét, hogy más terápiákban vagy iskolákban tanuljon a kognitív feldolgozás élesítésével.

• Játék és szociális interakciós terápiák: Az olyan megközelítések, mint a Floortime (DIR) és a korai kezdés denveri modell (ESDM) a játékot fejlesztő tanítási technikákkal kombinálják. Ezek a módszerek ösztönzik a gyermek belső motivációját és figyelmét azáltal, hogy követik érdeklődési körét, majd kihívást jelentenek számukra kommunikációs köreik bővítésére. Például egy terapeuta csatlakozhat az autó kerekét forgató gyermekhez, majd fokozatosan kihívásokat vethet be (például, hogy az autó „fel, fel, fel és… le!”), hogy elősegítse a közös figyelmet és a problémamegoldást. Az ilyen naturalista megközelítések bizonyítják a szociális-érzelmi készségek és a nyelvi képességek fejlesztését , és mivel gyermekirányításúak, gyakran hosszabb ideig tartják fenn a gyermek figyelmét, mint a kényszerű feladatok. Az ESDM, különösen a klinikai vizsgálatok során, az autista kisgyermekek IQ-ja, nyelvezetében és adaptív viselkedésében javult a kevésbé intenzív beavatkozásokhoz képest. Úgy gondolják, hogy ezek a nyereségek az agy plaszticitásának a korai fejlődés során történő kihasználásából származnak, gazdagító, kapcsolaton alapuló tapasztalatokon keresztül.

• Iskolai támogatások: Az osztályteremben egy 6 éves, ASD-vel és figyelemproblémákkal küzdő gyermek szállást kaphat, hogy segítse a fókuszt és a memóriát. Ilyen például az elülső ülés, a zajszűrős fejhallgató használata munkaidőben, a feladatok rövidebb darabokra bontása, vagy az, hogy egy személyi asszisztens utasítsa vissza őket a feladathoz. A gyógypedagógusok olyan technikákat alkalmaznak, mint az információ darabolása (így a gyermeknek egyszerre csak egy kis darabra kell emlékeznie) és a gyakori visszajelzések a gyermek tanulási eredményeinek javítására. Az év során ezekkel a támogatásokkal a gyerekek gyakran javulást mutatnak az osztálytermi rutinok követésére és az akadémiai tartalmak elsajátítására vonatkozó képességükben, ami a gyakorlat és a támogatás révén lényegében bővíti kognitív képességeiket .

Az adaptív készségképzés egy másik kulcsfontosságú szempont. Az adaptív készségek a mindennapi életvitelre utalnak – étkezés, öltözködés, tisztálkodás, fürdés és az életkornak megfelelő függetlenség. Ezek nem mindig jönnek magától értetődően az autista gyerekeknél, és gyakran szisztematikusan kell tanítani őket. A viselkedésterapeuták minden készséghez feladatelemzést (lépésről lépésre ellenőrző listákat) készíthetnek, és láncoláson (egy lépésben tanítva) és megerősítésen keresztül taníthatják őket. Például egy autista gyermek WC-képzése magában foglalhat szigorú ütemtervet, vizuális emlékeztetőket a fürdőszobában és jutalmat a sikerért. Hasonlóképpen, a cipők megkötésének elsajátítása heteken át tanított diszkrét lépésekre bontható. A következetes gyakorlat és megerősítés olyan új idegpályákat eredményez, amelyek idővel automatizáltabbá teszik ezeket a rutinokat. Az adaptív készségek elsajátítása nagymértékben javítja a gyermek életminőségét és önbizalmát. A tanulmányok azt mutatják, hogy a korai intenzív beavatkozás jobb alkalmazkodási eredményeket (pl. magasabb Vineland Adaptive Behavior pontszámot) eredményez az autista gyerekeknél, mint azoknál, akik általános vagy késleltetett beavatkozásban részesülnek. pmc.ncbi.nlm.nih.gov . A szülőknek aktív partnereknek kell lenniük ebben a folyamatban – a terapeuták gyakran felkészítik a szülőket arra, hogyan gyakorolják otthon a készségeiket (például arra ösztönzik a gyermeket, hogy minden reggel vegye fel a saját ingét, még ha ez tovább tart is, hogy kiépítse a függetlenségét).

Érdemes megjegyezni, hogy a problémás viselkedések (dührohamok, agresszió, önsérülés) kezelése gyakran szükséges a kognitív és adaptív területeken való előrelépéshez. Az ABA-ból származó technikák, mint például a funkcionális viselkedés értékelése (hogy megtudja, miért történik egy viselkedés) és a pozitív viselkedést támogató tervek, csökkenthetik a tanulást zavaró, zavaró magatartásokat. Néha egyszerűen megtanítjuk a gyermeket kommunikálni (szavakkal vagy AAC-vel), szükségleteik drámai mértékben csökkenthetik a helytelen viselkedést (mivel a gyermeknek már nem kell sikoltoznia vagy ütnie, hogy segítséget kérjen, kérhet). Ez egy jó körforgást hoz létre: jobb viselkedés -> több tanulás -> jobb agyműködés -> még jobb viselkedés stb.

Végül, ha a gyermek figyelmetlensége vagy hiperaktivitása súlyos és tartós, ebben a korban megfelelő az ADHD társbetegségek értékelése. Sok autista gyermek megfelel az ADHD kritériumainak is. Ilyen esetekben a szokásos ADHD-kezelések (beleértve a viselkedési stratégiákat és a potenciálisan gyógyszeres kezelést) előnyösek lehetnek. A stimuláns gyógyszerek (például az alacsony dózisú metilfenidát) vagy a nem stimulánsok (például a guanfacin) bizonyítékot mutatnak az ASD + ADHD-s gyermekek összpontosításának javulására, bár néha valamivel magasabb a mellékhatások aránya ebben a populációban. A gyógyszereket mindig olyan orvosnak kell felírnia, aki jól ismeri a gyermek esetét, és alacsony dózisokkal kezdje. Ha hatásos, a gyógyszeres kezelés jelentősen növelheti a gyermek tanulási képességét – például az a gyermek, aki alig tud 30 másodpercig ülni, több percig is részt vehet orvosi támogatással, így többet tud kihozni minden egyes terápiás foglalkozásból vagy iskolai leckéből. Bármilyen gyógyszerhasználatot kombinálni kell a fent leírt oktatási és viselkedési beavatkozásokkal; a tabletták nem fejlesztik a készségeket, de képesek létrehozni egy olyan állapotot, amelyben a készségfejlesztés sikeresebb .

táblázat: Viselkedési és kognitív fejlesztési beavatkozások

Összefoglalva, egy fiatal autista gyermek fókuszának, memóriájának és adaptív viselkedésének javítása intenzív tanítási és támogató stratégiák kombinációját foglalja magában . Az agy plaszticitása azt jelenti, hogy ismétléssel és megerősítéssel még a kezdetben nagyon nehéz készségek is (például egy szó kimondása vagy a sorra várás) kezelhetővé vagy rutinszerűvé válhatnak. Kulcsfontosságú a konzisztencia a beállítások között: ha a készségeket a terápiában, otthon és az iskolában gyakorolják, az ezeket a készségeket támogató idegi kapcsolatok gyorsabban megerősödnek. A családokat arra ösztönzik, hogy vegyenek részt szorosan – tanulják meg a technikákat a terapeutáktól, csatlakozzanak a foglalkozásokhoz, amikor csak lehetséges, és ünnepeljék meg a fejlődést (akármilyen kicsi is). Azáltal, hogy a tanulás minden szintjén – az alapvető figyelemtől a komplex szociális érvelésig – foglalkoznak ezek a beavatkozások, célja, hogy segítsék a gyermeket a lehető legteljesebb mértékben kibontakoztatni, és kényelmesebben alkalmazkodni az őt körülvevő világhoz.

A metiláció és az epigenetika szerepe az agy fejlődésében

A metiláció és más epigenetikai folyamatok olyanok, mint a genom dimmer kapcsolója, amely felfelé vagy lefelé fordítja a génaktivitást a fejlődési és környezeti jelzések hatására. Az agy fejlődésében a megfelelő metiláció kulcsfontosságú – a DNS stabilitásától kezdve a neurotranszmitterek termelődéséig és az idegsejtek izolációjáig (mielinizáció) mindenre hatással van. A DNS-metiláció egy epigenetikai mechanizmus, ahol a metilcsoportok a DNS-hez kapcsolódnak, gyakran módosítva a génexpressziót. A kutatások atipikus DNS-metilációs mintákat találtak autista egyéneknél, ami arra utal, hogy az epigenetikai szabályozás az autizmus rejtvényének egy darabja. Például előfordulhat, hogy egyes gének túlmetilezettek (a szokásosnál jobban elnémultak) vagy alulmetiláltak az ASD-vel küzdő emberek agyában vagy vérében. Ezeket a különbségeket genetikai hajlamok (a metilációval kapcsolatos gének mutációi) vagy környezeti tényezők (például tápanyaghiány vagy toxikus expozíció) okozhatják a fejlődés kritikus időszakában.

Az egyik jól ismert példa az MTHFR (metiléntetrahidrofolát-reduktáz) enzim, amely részt vesz a folát anyagcserében, és metilcsoportokat biztosít a szervezet számára. Az MTHFR gén bizonyos gyakori változatai csökkenthetik annak aktivitását, ami potenciálisan alacsonyabb metil-folát- és magasabb homociszteinszinthez vezethet. Az általános populációban az MTHFR-variánsok és a terhesség alatti alacsony folátbevitel a neurális csőhibák nagyobb kockázatával járnak együtt. Az autizmussal kapcsolatos tanulmányok azt vizsgálták, hogy az ASD-vel küzdő gyermekeknél nagyobb valószínűséggel fordulnak-e elő MTHFR mutációk vagy egyéb metilációs problémák; az eredmények vegyesek, de aláhúzza a folsav, a metiláció és az idegrendszer fejlődése közötti kölcsönhatást. Nevezetesen, az anyai folsav-kiegészítés a fogantatás körül összefügg az autizmus kockázatának csökkenésével az utódok körében, sciencedirect.comaafp.org , rávilágítva arra, hogy az agy fejlődése során a megfelelő metil-donorok milyen védelmet nyújtanak .

A metilezés szorosan kapcsolódik a szervezetben zajló „egyszén-anyagcsere” ciklushoz, amelynek kulcsszereplője a folsav és a B12-vitamin. Egyszerűen fogalmazva, az étrendből származó folát (B₉-vitamin) olyan aktív formákká alakul át, mint az 5-MTHF, amelyek bejutnak az agyba, és elősegítik a SAM (S-adenozil-metionin), a metilációs reakciók univerzális metil-donorának előállítását. A B12-vitamin a metionin-szintáz (MS) enzim kofaktora, amely a metionint homociszteinből regenerálja – a metioninból SAM lesz. Ha a ciklus bármely része megszakad (hiányok vagy inhibitorok miatt), a metiláció megakadhat. Mit jelent ez az agy számára? Befolyásolhatja a szinapszisképződéshez, az idegsejtek növekedéséhez és a neurotranszmitterek egyensúlyához fontos gének expresszióját. Ezenkívül a homocisztein (az oxidatív stressz kockázati tényezője) felhalmozódásához és a glutation (antioxidáns) alacsonyabb termeléséhez vezethet, összekapcsolva a metilációs problémákat a fokozott oxidatív stresszel és gyulladással, amelyeket az autizmusban is megfigyeltek.

Diagram: A folsav-metilációs ciklus és szerepe az agyban. A folát (az étrendből vagy folsav-kiegészítőkből) THF-vé és 5-MTHF-vé (aktív folát) alakul. Az MTHFR (vörös ovális) enzim segíti az 5-MTHF termelését, amely a B12-vel együtt a homocisztein metioninná történő átalakulását metionin-szintázon (MS) keresztül hajtja végre. A metionint ezután SAM létrehozására használják, amely a DNS-metiláció és a neurotranszmitter-szintézis kulcsfontosságú metil-donora. A folinsav (leukovorin) – zölden látható – megkerülhet bizonyos lépéseket (például az MTHFR-t), hogy növelje a központi idegrendszer folátját. Ennek a ciklusnak a megfelelő működése szükséges a neurotranszmitterek (szerotonin, dopamin) és a mielin, valamint az antioxidáns glutation (GSH) termeléséhez ​potomacpsychiatry.com ​potomacpsychiatry.com .

Az autizmusban néhány gyermeknél „hipometilációs” fenotípust találtak – lényegében csökkent a metilezési képességük. Jill James és munkatársai mérföldkőnek számító tanulmánya (2004, későbbi években frissítve) arról számolt be, hogy az autista gyerekek átlagosan alacsonyabb SAM- és glutationszinttel, valamint magasabb homociszteinszinttel rendelkeztek, mint a nem autista társaik, ami diszfunkcionális metilációs és redox ciklusra utal . Ez a fajta biokémiai kiegyensúlyozatlanság úgy is felfogható, hogy a szervezet egy kicsit „elakadt az első fokozatban”, amikor bizonyos agytámogató folyamatokról van szó. Indoklást ad a célzott táplálkozási beavatkozásokhoz: metildonorok (például metilfolát vagy folinsav és metil-B12) és antioxidánsok (például NAC a glutation fokozására) adásával kijavíthatjuk ezt az egyensúlyhiányt. Sőt, amikor James csapata egy nyílt kísérletben folinsavval és metil-B12-vel egészítette ki a gyerekeket, számos metabolit normalizálódását tapasztalták, és javulást észleltek egyes fejlesztési intézkedésekben pmc.ncbi.nlm.nih.gov ​ajcn.nutrition.org .

Klinikai szempontból az autista gyermekek metilációjának támogatása gyakran azt jelenti, hogy biztosítják az ezekben a folyamatokban részt vevő tápanyagok bőséges ellátását. A folsavról és a B12-ről már szó esett – ezek az első vonalbeliek, mert a folsav- és B12-hiány közvetlenül rontja a metilációt. Egy másik, néha használt kiegészítő a betain (trimetil-glicin) , amely alternatív utat biztosít a homocisztein visszaalakítására metioninná (a BHMT enzimen keresztül, függetlenül a B12-től). A betain megtalálható az élelmiszerekben (például a céklában és a spenótban), és por formájában is adható; csökkentheti a homociszteint és emelheti a SAM szintet. Egyes klinikusok akkor adják hozzá, ha magas a homociszteinszint, vagy ha ismert MTHFR-probléma áll fenn. A metilfolát (5-MTHF) kiegészítők a folinsav helyett vagy mellett is adhatók olyan gyerekeknek, akiknek nincs folsavreceptor-antitestük, de előfordulhatnak MTHFR-mutációjuk – a metilfolát biztosítja a folsav aktív formáját az agy számára. Agyi folsavhiány esetén azonban előnyben részesítjük a folinsavat, mivel nagyon magas szérumszintet érhet el, és alternatív transzportot alkalmazhat; A metilfolát azon képessége, hogy felülírja az FRA antitesteket, nem dokumentált annyira.

A táplálkozáson túl a metiláció megértése az autizmus epigenetikájának tágabb szemléletéhez kapcsolódik. Egyes környezeti tényezők, amelyekről feltételezték, hogy az autizmus kockázata – például bizonyos toxinok vagy a születés előtti stressz – epigenetikai változásokon keresztül fejtheti ki hatását. Ezzel szemben a pozitív környezeti inputoknak (például a dúsított stimulációnak vagy a táplálkozási dúsításnak) epigenetikai előnyei lehetnek. Folyamatban vannak az epigenetikai terápiákkal kapcsolatos kutatások (jelenleg főleg állatmodellekben) – például olyan vegyületekkel, amelyek modulálják a génexpressziót vagy a DNS-metilációs enzimeket gátló gyógyszereket –, de ezek még nem tartoznak az ASD standard kezelésének területére. Ami jelenleg kivitelezhető, az a gyermek anyagcsere-környezetének optimalizálása: a megfelelő metilációhoz és antioxidáns védekezéshez szükséges összes eszközt megadni az agyának, hogy azok a gének expresszálódjanak, amelyeknek aktívnak kell lenniük, és amennyire lehetséges, az elhallgatandó gének kordában legyenek.

Érdemes megjegyezni az epigenetikus órák és biomarkerek izgalmas területét is . A tudósok azt vizsgálják, hogy a vér DNS-metilációjának mintázata biomarkerként szolgálhat-e az autizmus előrejelzésére vagy annak súlyosságának felmérésére. Egyes kezdeti tanulmányok metilációs különbségeket azonosítottak bizonyos géneknél autista gyermekeknél, amelyek egy napon korábbi diagnózishoz vagy célzott kezelésekhez vezethetnek. Például egy tanulmány külön metilációs markereket talált a később autizmussal diagnosztizált csecsemők újszülött vérfoltjaiban, ami prenatális epigenetikai változásokra utal. Ez a terület még mindig kialakulóban van, de rávilágít arra, hogy az autizmus nem csak a vezetékes genetikáról szól, hanem arról, hogy a gének hogyan kapcsolódnak be és ki a fejlődés során.

Szülő/gondozó szemszögéből a metiláció és az agyműködés főbb jellemzői a következők:

1) gondoskodjon arról, hogy a gyermek rendelkezzen a metiláció támogatásához szükséges tápanyagokkal (folsav, B12 stb.);

2) ha van hozzáférése az anyagcsere-teszthez, betekintést nyújthat (például a magas homocisztein intenzívebb folsav/B12 támogatás szükségességét jelezheti, vagy az alacsony glutation NAC vagy vitaminok szükségességét sugallhatja);

3) a metiláció támogatásának javulása néha finom lehet (jobb figyelem vagy nyugodtabb hangulat), de értelmes építőkövei más tanulásnak; és

4) mindig vonja be kezelőorvosát ezekbe a kezelésekbe, mert ellenőrizni tudják a laborszinteket és beállíthatják az adagolást. Hat éves gyermekünknél, akinek metilációs problémái vannak, a folinsav és a metil-B₁₂ kombinációja (orvos irányítása mellett) egy célzott stratégia ezeknek a problémáknak a kezelésére – lényegében a gyermek fejlődési potenciálját próbáljuk „feloldani”, amelyet esetleg egy epigenetikus anyagcsere-szűk keresztmetszet hátrálhat. Siker esetén ez abban nyilvánulhat meg, hogy a gyermek éberbbé válik, jobban reagál a beszédterápiára, és fokozatosan elsajátítja azokat a készségeket, amelyek korábban fennakadtak.

Az autista gyermekek agyműködésének javítása szorosan összefügghet a folsav-anyagcsere és az egészséges metilációs folyamatok támogatásával.

Neuroplaszticitáson alapuló terápiák és beavatkozások

A „neuroplaszticitáson alapuló” beavatkozások olyan technikákra utalnak, amelyek kifejezetten arra irányulnak, hogy speciális képzéssel vagy stimulációval átirányítsák az agy aktivitási mintáit . Ezek a megközelítések arra a megértésre épülnek, hogy a gyermekek agya (még a fejlettségi különbségekkel rendelkezők is) képes új kapcsolatokat és kompenzációs utakat kialakítani a célzott tapasztalatok hatására. Az alábbiakban számos ilyen beavatkozást tárgyalunk – neurofeedback, kognitív tréning, zeneterápia és szenzoros integráció –, kiemelve a mögöttük rejlő bizonyítékokat:

• Neurofeedback (EEG Biofeedback): A neurofeedback terápia magában foglalja a gyermek agyhullámainak rögzítését (a fejbőrön lévő EEG-elektródákon keresztül), és ezeknek az információknak valós időben történő visszatáplálását, hogy a gyermek megtanulhassa módosítani agyi tevékenységét. Jellemzően a gyermek játszhat egy egyszerű videojátékot, vagy nézhet olyan kijelzőt, amely csak akkor halad előre, ha az agya a kívánt tevékenységmintát produkálja (például növeli a fókuszhoz kapcsolódó középkategóriás agyhullámokat, vagy csökkenti az álmodozáshoz kapcsolódó túlzott lassú hullámokat). Számos munkamenet során az agy az operáns kondicionálással edzett, hogy tipikusabb aktiválási mintákat vegyen fel. A családok a neurofeedback-re törekedtek az olyan problémák megoldására, mint a figyelmetlenség, a szorongás vagy az autizmus merevsége. Mit mondanak a bizonyítékok? Számos kis tanulmány és néhány kontrollált vizsgálat született az ASD-vel kapcsolatos neurofeedbackről. Az autizmus neurofeedbackjének 2025-ös szisztematikus áttekintése megállapította , hogy a megkérdezett tanulmányok 83%-a pozitív hatást gyakorolt ​​az ASD-vel küzdő egyének megismerésére , és javult a figyelem, a memória, a végrehajtó funkció, és még a beszéd egyes aspektusai is . Egyes tanulmányok azt is sugallták, hogy ezek a nyereségek hosszú távon is fennmaradtak ​pmc.ncbi.nlm.nih.gov – ami tartós agyhálózati változásokra utal. Például néhány kísérletben a szülők megfigyelték, hogy gyermekük kevésbé volt impulzív, és jobban tudott koncentrálni az iskolában a neurofeedback tanfolyam után. Fontos azonban, hogy ezeket az optimista megállapításokat mérsékeljük annak felismerésével, hogy sok tanulmány kis mintamérettel vagy kevésbé szigorú tervezéssel rendelkezett. A jelentősebb orvosi vélemények (pl. a szakmai társaságok által) még mindig az autizmus kísérleti terápiájának tekintik a neurofeedback-et , megjegyezve, hogy a jó minőségű bizonyítékok korlátozottak a raisingchildren.net.au . Egy szakértői konszenzus kijelentette, hogy „jelenleg nincs jó minőségű bizonyíték arra vonatkozóan, hogy a neurofeedback segítene az autista gyermekeken”, és további kutatásokat javasolt a raisingchildren.net.au. A nézőpontok közötti különbség gyakran abból adódik, hogy kevés a placebo-kontrollos vizsgálat – nehéz placebót létrehozni a neurofeedback számára, és az olyan eredmények, mint a figyelem, szubjektívek lehetnek. Mindazonáltal a neurofeedback általában biztonságos (nem invazív, a legrosszabb forgatókönyv az, hogy hatástalan, vagy a gyermek kellemetlennek találja a sapka viselését), és érdemes lehet megvizsgálni, ha az összpontosítás vagy az önszabályozás komoly probléma, különösen okleveles szakember irányítása mellett. Ha egy család a neurofeedback mellett dönt, olyan szolgáltatót kell keresnie, aki tapasztalattal rendelkezik autizmussal kapcsolatban, gondoskodnia kell arról, hogy a gyermek ne legyen túlzottan stresszes a foglalkozásokon, és nyomon kell követnie a konkrét céljavításokat (például a házi feladat elvégzése vagy a fejverés csökkentése). Általában 15–40 alkalomra van szükség a jelentős változásokhoz. A kutatás előrehaladtával jobban megérthetjük, hogy az autista gyermekek mely alcsoportjai részesülnek a legjobban (talán azok, akik egyidejűleg ADHD-vel vagy szorongással küzdenek, ideális jelöltek lehetnek).

• Kognitív tréning és számítógépes agyi játékok: Ez némileg átfedésben van azzal, amit a viselkedési részben tárgyaltunk, de kifejezetten a mentális készségek célzott gyakorlására utal olyan játékok vagy szoftverek segítségével, amelyek alkalmazkodnak a gyermek szintjéhez. Például egy program folyamatosan megkérdőjelezi a gyermek munkamemóriáját azáltal, hogy megkéri őket, hogy idézzenek fel olyan sorozatokat, amelyek hossza fokozatosan nő. Hetek alatt a gyermek munkamemóriája megnőhet. Egy másik példa a figyelemfejlesztő szoftver, amely megköveteli a gyermektől, hogy reagáljon bizonyos ingerekre, másokat figyelmen kívül hagyva, ezáltal szelektív figyelmet edz. Egyre növekszik az autizmus kognitív képzésének bizonyítéka. A végrehajtó funkciókra (EF) összpontosító beavatkozások – amelyek magukban foglalják a munkamemóriát, a kognitív rugalmasságot és a gátló kontrollt – azt mutatták, hogy az autista gyerekek gyakorlással fejleszthetik ezeket a készségeket . Egy szisztematikus áttekintés azt találta, hogy a legtöbb EF képzési program az ASD-ben javította a végrehajtó funkciókat és némileg csökkentette az autizmus tüneteit pmc.ncbi.nlm.nih.gov . A neurofeedbackhez hasonlóan azonban a képzési kontextuson kívüli általánosítás sok esetben korlátozott volt pmc.ncbi.nlm.nih.gov . Az egyik ígéretes út a kognitív tréning és a valós coaching kombinálása. Például, miután egy gyermek játszik egy memóriajátékot, egy terapeuta dolgozhat vele egy memóriastratégia alkalmazásán, hogy megemlékezzen egy napi feladatról otthon. Vannak olyan strukturált kognitív képzési tantervek is, mint a Cogmed (a munkamemória érdekében) és a MEGART (a kognitív rugalmasságért), amelyeket az autizmusban teszteltek. Az eredmények gyakran javulást mutatnak a neuropszichológiai teszteken. Az, hogy ezek jelentős funkcionális javulást jelentenek-e (például jobb tanulmányi teljesítményt), változhat. A kognitív tréning gyakorlatok legalább agytornák – nem okoznak kárt, és szórakoztatóak lehetnek a gyermek számára (főleg, ha szereti a számítógépes játékokat). Ezeket a hagyományos terápiákat kiegészítőnek, nem pedig helyettesítőnek kell tekinteni.

• Zeneterápia: A zene egy erőteljes médium, amely egyszerre több agyi régiót – hallási, motoros, érzelmi és kognitív hálózatokat – érint. Az autista gyermekek zeneterápiája jellemzően éneklést, hangszeres játékot, ritmikus mozgást és néha dalírást vagy zenei alapú társas játékokat foglal magában, mindezt képzett zeneterapeuta segíti elő. A cél gyakran a társadalmi elköteleződés javítása (pl. felváltva a hangszerekkel), a kommunikáció (dalszöveg éneklése vagy gesztusok használata zenével) és az érzelmi szabályozás (zene használata megfelelő megnyugtatásra vagy energetizálásra). A zene érzékszervi aspektusa (ritmus, dallam, szerkezet) szintén segíthet stimulálni az agy nyelvi területeit. Mit mond a kutatás? Számos klinikai vizsgálatot végeztek, köztük egy nagy multicentrikus vizsgálatot és több kisebb vizsgálatot, valamint szisztematikus felülvizsgálatokat. Egy 8 RCT (608 gyermek) 2022-es metaanalízise azt találta, hogy a zeneterápia jelentős javulást eredményezett a szociális interakciós készségekben az ASD-vel (small effect size) szenvedő gyermekeknél pmc.ncbi.nlm.nih.gov . Ez olyan dolgokat tartalmazott, mint a megfelelőbb szemkontaktus, a közös figyelem és az interperszonális reakciókészség a terápiás időszak alatt vagy után. Ugyanez az elemzés azonban nem talált jelentős javulást a nyelvi eredményekben vagy az autizmus általános tüneteinek súlyosságában a kontrollállapotokhoz képest . pmc.ncbi.nlm.nih.gov . Más szóval, a zeneterápia segített a szociális-érzelmi elköteleződésben, de nem gyorsította fel drasztikusan a beszédszerzést ezekben a vizsgálatokban. Fontos megjegyezni, hogy a legtöbb kísérlet rövid távú volt (10–12 hét). Klinikailag sok terapeuta megfigyeli, hogy a nem verbális gyerekek elkezdhetnek dúdolni vagy énekelni a zeneterápia során, ami a beszéd előfutára lehet – ezeket az egyéni sikereket nem biztos, hogy a csoportstatisztikák teljesen rögzítik. Egy másik szisztematikus áttekintés azt találta, hogy a tanulmányok során az oktatási zeneterápia pozitív hatást fejtett ki a legtöbb kísérletben, különösen a beszédprodukcióban és a társadalmi működésben pubmed.ncbi.nlm.nih.gov . Az eredmények közötti eltérés azt jelzi, hogy az eredmények függhetnek attól, hogy a zeneterápiát hogyan végzik, és mihez viszonyítják. Ha egy gyermek szereti a zenét, ez a terápia rendkívül motiváló lehet, és kiegészítheti más terápiákat azáltal, hogy növeli az elkötelezettséget. Ez legalább egy élvezetes, alacsony kockázatú beavatkozás. Ha képzett zeneterapeuta vezeti, a foglalkozásokat bizonyos célokra lehet szabni (például szüneteltetni egy ismerős dalt, hogy a gyermeket egy szó vagy gesztus kitöltésére ösztönözze, és ezáltal a beavatást és az előrejelzést tanítsa). Sok család beszámol arról, hogy gyermekeik nyugodtabbak és figyelmesebbek a zenei foglalkozások után, valószínűleg azért, mert a ritmikus minták segítenek megszervezni érzékszervi bemeneteiket. Összességében a zeneterápia jól példázza a neuroplaszticitás kihasználását egy olyan modalitás (zene) használatával, amelyre az agy természetesen reagál, hogy elősegítse a kapcsolatokat a kommunikációban és a szociális agyi hálózatokban.

• Érzékszervi integrációs terápia: Ezt az OT alatt tárgyaltuk, de a neuroplaszticitás szemszögéből megismételve: a szenzoros integrációs (SI) terápia megpróbálja megtanítani az agyat, hogy adaptívabb módon reagáljon a szenzoros bemenetre (érintés, mozgás, hang, látás). A túlzottan reagáló (érzékszervi védekező) vagy alulreaktív (érzékszervi keresés) gyermekek számára a terapeuta speciális szenzoros tevékenységeket biztosít a válasz fokozatos normalizálása érdekében. Például egy érintéssel védekező gyermek játszhat különböző textúrákkal, vagy egy mozgásra vágyó gyermek olyan strukturált lengés- és ugrófeladatokat végezhet, amelyek kognitív igényeket is tartalmaznak. Az elmélet szerint a szabályozott szenzoros élmények biztosításával az agy szenzoros feldolgozó áramkörei „újra huzalozhatók” vagy kalibrálhatók, ami a figyelem, a motoros tervezés és a viselkedés szabályozásának javulásához vezet. Neurokémiai szinten ezek a tevékenységek befolyásolhatják az izgalmat szabályozó rendszereket (például a szerotonin, a dopamin és a noradrenalin egyensúlyát vagy a vesztibuláris pályák aktiválását). Míg a családok gyakran megfigyelnek javulást, amint már említettük, a tudományos bizonyítékok vegyesek. A neuroplaszticitás fogalma itt az, hogy az ismételt expozíció és a gyakorlás új idegi kapcsolatokat hoz létre, amelyek lehetővé teszik a gyermek számára, hogy jobban feldolgozza az érzékszervi információkat, túlterhelés vagy sóvárgás nélkül. Az otthoni szenzoros programok (például fogmosási technikák vagy súlyozott mellények, ha egy terapeuta javasolja) szintén ezt az elvet alkalmazzák a nap folyamán. Minden gyermek érzékszervi profilja egyedi, ezért az SI-terápia akkor a leghatékonyabb, ha erősen egyénre szabott, és ha a gyermek aktív, készséges résztvevő (játékkal szórakoztat). A siker mércéje lehet, hogy a gyermek jobban tolerálja a zajos, zsúfolt helyeket, vagy képes-e az íróasztalhoz ülni anélkül, hogy állandóan izgulnia kellene, mert az érzékszervi igényeit az OT edzőteremben már korábban kielégítette.

• Egyéb neuroplaszticitás-orientált terápiák: Néhány egyéb beavatkozást érdemes röviden megemlíteni. A Therapeutic Listening programok fejhallgatón keresztül lejátszott módosított zenét használnak, hogy állítólag befolyásolják a hallásfeldolgozást és az izgalmat (a Tomatis-módszerhez kapcsolódóan). Egyes családok jobb érzékszervi feldolgozásról vagy nyugodtságról számolnak be, de a szigorú bizonyítékok ritkák. Néha látásterápiát alkalmaznak, ha a gyermeknek nehézségei vannak a vizuális követésben vagy a konvergenciában, amelyek befolyásolják az olvasást vagy a szemkontaktust – ezek javítása elősegítheti a tanulást. A transzkraniális mágneses stimuláció (TMS) egy non-invazív agystimulációs technika, amelyet autizmusban kutatnak (eddig főként tizenéveseknél és felnőtteknél). A TMS mágneses impulzusokat használ bizonyos agyterületek stimulálására – például a dorsolaterális prefrontális kéreg stimulálása javíthatja a végrehajtó funkciókat. A korai tanulmányok bizonyos potenciált mutattak az ismétlődő viselkedések csökkentésében vagy a szociális megismerés javításában, de még mindig kísérleti jellegűek gyermekgyógyászati ​​felhasználásra. Ha valaki arról hall, hogy „az autista gyermek tünetei agystimuláció hatására javultak”, az valószínűleg ilyen kísérletekre utal – még nem szokásos ellátásra. A virtuális valóság (VR) képzése egy feltörekvő terület: az immerzív VR-környezetek használhatók szociális készségek vagy kognitív készségek irányított, megismételhető módon történő oktatására, amely bevonja a neuroplasztikus tanulást (pl. az utcán való átkelés gyakorlása VR-ben az adaptív biztonsági készségek kialakítása érdekében).

Tekintettel a neuroplaszticitáson alapuló lehetőségek sokaságára, hogyan kell ezeket priorizálni? Az alapelv a biztonság és az egyéni megfelelőség . Az olyan beavatkozások, mint a zeneterápia és a szenzoros integráció, általában biztonságosak, és korán elkezdhetők. A Neurofeedback biztonságos, de megköveteli, hogy a gyermek együttműködjön az érzékelőket viselővel – egyes 6 évesek elviselik, mások nem. A kognitív tréningjátékokat otthon is lehet végezni felügyelettel (megfelelő szinten – nem annyira frusztrált a gyerek, nem olyan egyszerű, hogy csak szórakozás legyen). Bölcs dolog egyszerre egy új beavatkozást bevezetni, így nyomon követheti a hatásokat. Mindig tájékoztassa a gyermek gyermekorvosát vagy neurológusát ezekről a terápiákról – nem önmagában engedélyért, hanem azért, hogy teljes képet kapjon, és tanácsot adhasson, ha valami nem tűnik el, vagy további támogatást javasolhat.

Bizonyítékok ellenőrzése és iránymutatások: A neuroplaszticitási beavatkozások közül sok a bevált terápiák (mint például az ABA, logopédia) kiegészítője . A klinikai irányelvek (pl. az AAP vagy a NICE az Egyesült Királyságban) a viselkedési és oktatási támogatást hangsúlyozzák elsődlegesnek, és gyakran „nem bizonyítottnak” minősítik az olyan dolgokat, mint a neurofeedback vagy az auditív integrációs tréning a további kutatásokig. Például a Raising Children Network (egy bizonyítékokon alapuló ausztrál forrás) jelenleg nem ajánlja a neurofeedback-et az autizmusra, mert nem áll rendelkezésre elegendő bizonyíték a raisingchildren.net.au oldalon , és a biztosítók általában nem fedezik az ASD-t emiatt. A zeneterápiát viszont gyakran ajánlják kiegészítő terápiaként, mivel mérsékelt bizonyítékokkal rendelkezik a szociális készségek fejlesztésére, és nincsenek káros hatásai. Az érzékszervi integráció néha az OT-szolgáltatások részét képezi, ha a gyermeknek szenzoros feldolgozási zavarai vannak, de a biztosítási fedezet is változó. Ha elolvassa a legújabb kutatásokat, az ember egyre nagyobb támogatást talál ezeknek a beavatkozásoknak a tudományos irodalomban, de gyakran olyan figyelmeztetésekkel is járnak, mint „nagyobb kísérletekre van szükség”. A kiegyensúlyozott megközelítés tehát az, hogy ezeket az alapterápiák mellett alkalmazzuk , és konkrét célokat tűzünk ki. Például dönthet úgy, hogy egy 20 alkalomból álló neurofeedback programot készít kifejezetten a béta agyhullámok (fókusz) növelésére, és nyomon követheti a gyermek azon képességét, hogy előtte és utána elvégezze a házi feladatot – ha nincs változás, akkor lehet, hogy nem folytatja; ha pozitív változás, akkor nagyszerű.

A szenzoros integrációra és a neuroplaszticitásra összpontosító terápiák ígéretes eredményeket mutatnak az autizmus agyműködésének javításában.

táblázat: Neuroplaszticitás-központú beavatkozások

E beavatkozások alkalmazásakor ne feledje, hogy minden gyermek agya egyedi . Ami az egyik gyermek számára feloldja a neuroplasztikus változásokat (mondjuk a zene), nem biztos, hogy olyan hatékony egy másik számára, aki jobban reagálhat egy vizuális-térbeli megközelítésre (például videojátékokra vagy VR-re). Ez gyakran némi próbát és megfigyelést igényel. A biztató tény az, hogy a kisgyermekek agyának plaszticitása jelentős – 6 évesen még sok lehetőség van a fejlődésre, sőt a „felzárkóztatásra” is a késleltetett területeken. A viselkedéstanulást , az orvosbiológiai támogatást , a kommunikációt és a neuroplaszticitást célzó terápiák kombinációja sokoldalú támadást jelent a gyermek előtt álló kihívások ellen. Hónapok és évek során ezeknek a beavatkozásoknak a kumulatív hatásai életre szóló változásokat okozhatnak. Sok olyan gyerek például, akinek 6 évesen nagyon korlátozott beszéde volt, képes 8-9-ig mondatokban kommunikálni következetes beszédterápia, folinsav-kiegészítés, megfelelő iskolai végzettség és esetleg valami, például a neurofeedback vagy a zeneterápia kiegészítése, hogy finomítsák a fókuszukat és a társadalmi elkötelezettségüket. Bár minden gyermek pályája más és más, a cél agyműködésük és alkalmazkodóképességük maximalizálása . A beszéd/nyelv, a táplálkozás, a viselkedés, a metiláció és az innovatív neuroplaszticitási technikák alkalmazásával a legjobb esélyt adjuk ennek az autista gyermeknek a boldogulásra.

Biztonság és felügyelet: Alapvető fontosságú, hogy ezeket a beavatkozásokat megfelelő szakmai útmutatás mellett hajtsák végre. A beszédterápiát és a viselkedésterápiát okleveles terapeutáknak (SLP-k, ABA-terapeuták, OT-k stb.) vagy olyan szülőknek kell végezniük, akiket megfelelő képzettséggel és szakemberekkel tanítottak. A táplálék-kiegészítőket és diétákat gyermekorvosnak vagy táplálkozási szakértőnek kell felülvizsgálnia, hogy megbizonyosodjon arról, hogy biztonságosak és hatékonyak a gyermek számára (például a folinsav vényköteles; bizonyos vitaminok nagy dózisai károsak lehetnek, ha helytelenül használják). A gyermekorvossal végzett rendszeres nyomon követés nyomon követheti a haladást és az esetleges mellékhatásokat. Az olyan beavatkozásokhoz, mint a neurofeedback, képzett szakemberre és kalibrált felszerelésre van szükség; a zeneterápiás szakembereknek testületi képesítéssel kell rendelkezniük. Fontos az is, hogy a változtatásokat egyenként vezesse be, és kövesse nyomon a gyermek viselkedésében vagy egészségi állapotában bekövetkezett változásokat, hogy helyesen jellemezze a javulásokat vagy mellékhatásokat. A szülők naplót vezethetnek a terápiákról (pl. „B12 injekciót január 10-én kezdték el – vegye figyelembe a szemkontaktusban vagy az alvásban bekövetkezett változásokat”), hogy megvitassák szolgáltatóikkal.

Mindenekelőtt a gyermek jóléte és boldogsága a legfontosabb. Módosítani kell a beavatkozásokat, ha a gyermek rendkívül ellenálló vagy felzaklatja őket – néha egy szünet vagy egy másik megközelítés jobb eredményt hoz, mint az összeomláson. A jó szolgáltató mindig a gyermek kényelmét és elkötelezettségét helyezi előtérbe, mert a pozitív érzelmi állapot önmagában is előnyös a neuroplaszticitás szempontjából (a stresszes agy kevésbé hatékonyan tanul). Szerencsére a felsorolt ​​terápiák közül sok – játékalapú tanulás, zene, akár gamified agytorna – úgy van kialakítva, hogy élvezetes legyen a gyermek számára. Ha a gyermek motivált és támogatott, az agya optimális állapotban van az újrahuzalozáshoz és a fejlődéshez.

Összefoglalva, egy átfogó terv egy 6 éves, beszédkésleltetéssel és agyi folsavhiány gyanújával küzdő autista gyermek számára a bizonyítékokon alapuló terápiákat ötvözi : folyamatos beszéd- és nyelvterápiát (potenciálisan AAC-eszközökkel kiegészítve), viselkedési programokat a kognitív és alkalmazkodó képességek fejlesztésére, orvosilag felügyelt táplálkozási támogatást (például folin-, metil- és folsavhiányt a folsavért). étrend/kiegészítők az általános egészség érdekében), valamint a neuroplaszticitásra összpontosító beavatkozások (mint például a figyelemfelkeltő neurofeedback vagy a társadalmi szerepvállalást szolgáló zeneterápia) szelektív alkalmazása kiegészítőként. A legújabb kutatások és klinikai irányelvek ezek többségét támogatják, amennyiben azokat a gyermekre szabják és szakmai irányítás mellett végzik. Türelemmel és következetességgel az ilyen beavatkozások jelentősen javíthatják az agyműködést – gyakran látjuk, hogy a gyerekek javulnak a kommunikációban, a tanulási kapacitásban és a mindennapi életben való részvételben, ami tükrözi ezeknek a stratégiáknak a fejlődő agyukra gyakorolt ​​pozitív hatását.

Források: A legfrissebb tanulmányokat és áttekintéseket (2016–2023) idézték, hogy a legfrissebb bizonyítékokat szolgálják. A legfontosabb hivatkozások közé tartoznak a folinsav pubmed.ncbi.nlm.nih.gov pubmed.ncbi.nlm.nih.gov , a B₁₂-vitamin pubmed.ncbi.nlm.nih.gov és a D-vitamin pmc.ncbi.nlm.nih.gov klinikai vizsgálatai . szisztematikus áttekintések a neurofeedbackről ​pmc.ncbi.nlm.nih.gov , vezetői funkciók képzéséről pmc.ncbi.nlm.nih.gov és zeneterápia pmc.ncbi.nlm.nih.gov ; valamint az aafp.org és az ABA-terápia eredményeit tartalmazó diéták használatára vonatkozó irányelvek pmc.ncbi.nlm.nih.gov . Minden feljegyzett beavatkozást az egészségügyi szakemberekkel egyeztetve kell mérlegelni, szem előtt tartva a gyermek egyéni szükségleteit. E megközelítések kombinálásával a neuroplaszticitást – az agy figyelemre méltó változási képességét – kihasználjuk, hogy biztonságosan és strukturáltan támogassuk a gyermek fejlődését.